Pediatric thalamic glioblastoma associated with Ollier disease (multiple enchondromatosis): a rare case of concurrence
Notice bibliographique
Résumé
Ollier disease and Maffucci syndrome are rare syndromes in which there is deforming dysplasia of cartilage, primarily but not exclusively involving the metaphyses and diaphyses of long bones. In a minority of patients, dysplasia can lead to sarcomatous degeneration, producing chondrosarcomas. There also appears to be an association with other neoplasms. Little has been written about the association between Ollier disease and intracranial tumors, and these papers have largely consisted of case reports in adults. The authors present the case of a 6-year-old girl with left arm osseous changes consistent with Ollier disease and a biopsy-proven thalamic glioblastoma multiforme. They then examine the co-occurrence of brain tumors in conjunction with a dyschondroplasia syndrome in children and adolescents to assess the presentation, treatment offered, and disease course of similar cases. Eight other such cases were identified, 6 in patients with Ollier disease (ranging in age from 7 to 18 years), and 2 with Maffucci syndrome (both in late adolescence). Including our own patient, 7 of the 9 cases of comorbid dyschondroplasia and intracranial malignancy occurred in girls. Some patients presented soon after the acute onset of symptoms, and others had a more subtle, protracted course over as many as 2 years. Some tumors were deemed resectable and others not. In only 1 instance was follow-up beyond 1 year reported.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».