Enregistrement W2072881647 · doi:10.1038/ng.3002

Rare variants of large effect in BRCA2 and CHEK2 affect risk of lung cancer

2014· article· en· W2072881647 sur OpenAlexaff

Yufei Wang, James McKay, Þórunn Rafnar, Zhaoming Wang, Maria Timofeeva, Peter Broderick, Xuchen Zong, Marina Laplana, Yongyue Wei, Younghun Han, Amy Lloyd, Manon Delahaye-Sourdeix, Daniel Chubb, Valérie Gaborieau, William Wheeler, Nilanjan Chatterjee, Guðmar Þorleifsson, Patrick Sulem, Geoffrey Liu, Rudolf Kaaks, Marc Henrion, Ben Kinnersley, Maxime Vallée, Florence Le Calvez‐Kelm, Victoria L. Stevens, Susan M. Gapstur, Wei V. Chen, Давид Заридзе, Neonilia Szeszenia‐Dabrowska, Jolanta Lissowska, Péter Rudnai, Eleonóra Fabiánová, Dana Mateș, Vladimír Bencko, Lenka Foretová, Vladimír Janout, Hans E. Krokan, Maiken E. Gabrielsen, Frank Skorpen, Lars J. Vatten, Inger Njølstad, Chu Chen, Gary E. Goodman, Simone Benhamou, Tõnu Vooder, Kristjan Välk, Mari Nelis, Andres Metspalu, Marcin Lener, Jan Lubiński, Mattias Johansson, Paolo Vineis, Antonio Agudo, Françoise Clavel‐Chapelon, H. Bas Bueno‐de‐Mesquita, Dimitrios Trichopoulos, Kay‐Tee Khaw, Mikael Johansson, Elisabete Weiderpass, Anne Tjønneland, Elio Ríboli, Mark Lathrop, Ghislaine Scélo, Demetrius Albanes, Neil E. Caporaso, Yuanqing Ye, Jian Gu, Xifeng Wu, Margaret R. Spitz, Hendrik Dienemann, Albert Rosenberger, Li Su, Athena Matakidou, Timothy Eisen, Kāri Stefánsson, Angela Risch, Stephen J. Chanock, David C. Christiani, Paul Brennan, Maria Teresa Landi, Richard S. Houlston, Christopher I. Amos

Notice bibliographique

RevueNature Genetics · 2014

Typearticle

Langueen

DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology

ThématiqueBRCA gene mutations in cancer

Établissements canadiensPrincess Margaret Cancer CentreUniversity Health NetworkLunenfeld-Tanenbaum Research InstituteMount Sinai Hospital

Organismes subventionnairesNational Institute of General Medical SciencesNational Institute on Drug AbuseNational Cancer InstituteCancer Research UKNational Institutes of HealthNational Heart, Lung, and Blood InstituteNational Institute for Health and Care ResearchNational Human Genome Research InstituteWorld Health Organization

Mots-clésCHEK2Genome-wide association studyLung cancerBiologyOdds ratioImputation (statistics)Genetic association1000 Genomes ProjectHaplotypeAdenocarcinomaGeneticsCase-control studyLung cancer susceptibilityOncologyCancerGenotypeInternal medicineSingle-nucleotide polymorphismMedicineGeneGermline mutationMutation

DOI10.1038/ng.3002

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.

Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001

score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,004

Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated

Catégories candidatesaucune

Catégories consensuellesaucune

DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune

Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel

GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique

Score de désaccord entre enseignants0,006

Score d'incertitude au seuil0,020

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

Catégorie	Codex	Gemma
Métarecherche	0,001	0,004
Méta-épidémiologie (sens strict)	0,001	0,001
Méta-épidémiologie (sens large)	0,001	0,001
Bibliométrie	0,002	0,001
Études des sciences et des technologies	0,001	0,001
Communication savante	0,001	0,000
Science ouverte	0,001	0,001
Intégrité de la recherche	0,002	0,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)	0,006	0,001

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,003

Tête enseignante GPT0,280

Écart entre enseignants0,277 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail

Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.

Devis d'étudeObservationnel

Domainenon disponible

GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations481

Publié2014

Routes d'admission1

Résumé présentnon

Télécharger la notice (JSON)Signaler un problème avec cette notice

Explorer davantage

Même revueNature Genetics→Même sujetBRCA gene mutations in cancer→Travaux en français237 207→