Thirty-three novel COL1A1 and COL1A2 mutations in patients with osteogenesis imperfecta types I-IV
Notice bibliographique
Résumé
Osteogenesis imperfecta (OI) is a heritable disease of bone characterized by low bone mass and bone fragility. Six different types of OI have been described to date, based on clinical phenotype and histological findings. The genetic defect in many patients with OI types I-IV is due to mutations in the genes encoding type I collagen, while patients with OI types V and VI show no evidence of mutations in the COL1A1/COL1A2 genes. Here we report thirty-three novel mutations in patients with types I-IV OI. Sixteen mutations were in COL1A1 and seventeen were in COL1A2. Most mutations resulted in substitutions for glycine: one of these, a doublet GG>CC transversion, created a unique Gly-->Pro missense mutation in the triple helical domain of COL1A2. Two rare triple helical Gly-->Glu substitutions in COL1A2 are also described. In addition, there were six single-base deletion mutations resulting in frameshifts, seven splice junction mutations, and a 9-bp triple helix insertion associated with a severe (OI II) phenotype. The variety of mutations described in the COL1A1/COL1A2 genes giving rise to an OI phenotype is in accordance with the clinical heterogeneity of the disease. Hum Mutat 17:434, 2001.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».