An integrative study ascertained <i>SOD2</i> as a susceptibility gene for osteoporosis in Chinese
Notice bibliographique
Résumé
Osteoporosis is characterized by low BMD and has strong genetic determination. However, specific genetic variants influencing BMD and contributing to the pathogenesis of osteoporosis are largely uncharacterized. Current genetic studies in bone, which are aimed at identification of osteoporosis risk genes, are focused mostly on DNA, RNA, or the protein level individually, lacking integrative evidence from the three levels of genetic information flow to confidently ascertain the significance of genes for osteoporosis. Our previous proteomics study discovered that superoxide dismutase 2 (SOD2) in circulating monocytes (CMCs, ie, potential osteoclast precursors) was significantly upregulated at protein level in vivo in Chinese with low versus high hip BMD. Herein, at mRNA level, we found that SOD2 gene expression also was upregulated in CMCs (p < 0.05) in Chinese with low versus high hip BMD. At the DNA level, in 1627 unrelated Chinese subjects, we identified eight single-nucleotide polymorphisms (SNPs) at the SOD2 gene locus that were suggestively associated with hip BMD (peak signal at rs11968525, p = 0.048). Among the eight SNPs, three SNPs (rs7754103, rs7754295, and rs2053949) were associated with the SOD2 mRNA expression level (p < 0.05), suggesting that they are expression quantitative trait loci (eQTLs) regulating SOD2 gene expression. In conclusion, this integrative evidence from DNA, RNA, and protein levels support SOD2 as a susceptibility gene for osteoporosis.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,002 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».