Severe Malignant Osteopetrosis Caused by a <i>GL</i> Gene Mutation
Notice bibliographique
Résumé
Infantile malignant autosomal recessive osteopetrosis is a genetically heterogeneous disease caused by the inability of OCLs to resorb and remodel bone, resulting in generalized osteosclerosis and obliteration of marrow spaces and cranial foramina. The classical clinical features are pathological fractures, visual impairment, and bone marrow failure. Two human genes have been described as the cause of this form of osteopetrosis: the T-cell immune-regulator-1 (TCIRG1) gene, which is mutated in >50% of the patients, and the chloride channel 7 (ClCN7) gene, which accounts for approximately 10% of cases. We report the clinical, radiographic, and histopathologic findings of the first human osteopetrosis case caused by a mutation in the grey-lethal (GL) gene. The patient, a 9-day-old male infant, presented with a very severe osteopetrotic phenotype including substantial hepatosplenomegaly since birth, cytopenia, and progressive major liver failure. Skeletal radiographs revealed a generalized increase in bone density with loss of corticomedullary differentiation. Histopathologic bone examination showed the typical osteopetrotic changes, with absence of resorptive activity, and osteoclasts, slightly decreased in number, with evident morphological alterations.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».