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Enregistrement W2075574622 · doi:10.3324/haematol.2011.040121

Rationale for an international consortium to study inherited genetic susceptibility to childhood acute lymphoblastic leukemia

2011· review· en· W2075574622 sur OpenAlexafffund
Amy L. Sherborne, Kari Hemminki, Rajiv Kumar, CR Bartram, M. Stanulla, Martin Schrappe, Eleni Petridou, Ágnes F. Semsei, Csaba Szalai, Daniel Sinnett, Maja Krajinović, Jasmine Healy, Marina Lanciotti, Carlo Dufour, Stefania Indaco, Eman A El-Ghouroury, Ruchchadol Sawangpanich, Suradej Hongeng, Samart Pakakasama, Anna González‐Neira, Evelia Leal Ugarte, V. P. Leal, Juan Pablo Meza Espinoza, Azza M. Kamel, Gamal Ebid, Eman R. Radwan, Serap Yalın, Ali Erdinç Yalın, Mehmet Berköz, Jill Simpson, Eve Roman, T. Lightfoot, Fay J. Hosking, Jayaram Vijayakrishnan, Mel Greaves, Richard S. Houlston

Notice bibliographique

RevueHaematologica · 2011
Typereview
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueAcute Lymphoblastic Leukemia research
Établissements canadiensUniversité de Montréal
Organismes subventionnairesFondation Charles-BruneauLeukemia and Lymphoma Society of CanadaMersin ÜniversitesiKay Kendall Leukaemia FundCanadian Institutes of Health ResearchCompagnia di San PaoloLeukemia and Lymphoma Society
Mots-clésMedicineAcute lymphocytic leukemiaLeukemiaPenetranceGenome-wide association studySingle-nucleotide polymorphismChildhood leukemiaGeneticsImmunologyOncologyLymphoblastic LeukemiaBiologyGeneGenotypePhenotype

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Acute lymphoblastic leukemia is the major pediatric cancer in developed countries. To date most association studies of acute lymphoblastic leukemia have been based on the candidate gene approach and have evaluated a restricted number of polymorphisms. Such studies have served to highlight difficulties in conducting statistically and methodologically rigorous investigations into acute lymphoblastic leukemia risk. Recent genome-wide association studies of childhood acute lymphoblastic leukemia have provided robust evidence that common variation at four genetic loci confers a modest increase in risk. The accumulated experience to date and relative lack of success of initial efforts to identify novel acute lymphoblastic leukemia predisposition loci emphasize the need for alternative study designs and methods. The International Childhood Acute Lymphoblastic Leukaemia Genetics Consortium includes 12 research groups in Europe, Asia, the Middle East and the Americas engaged in studying the genetics of acute lymphoblastic leukemia. The initial goal of this consortium is to identify and characterize low-penetrance susceptibility variants for acute lymphoblastic leukemia through association-based analyses. Efforts to develop genome-wide association studies of acute lymphoblastic leukemia, in terms of both sample size and single nucleotide polymorphism coverage, and to increase the number of single nucleotide polymorphisms taken forward to large-scale replication should lead to the identification of additional novel risk variants for acute lymphoblastic leukemia. Ethnic differences in the risk of acute lymphoblastic leukemia are well recognized and thus in assessing the interplay between inherited and non-genetic risk factors, analyses using different population cohorts with different incidence rates are likely to be highly informative. Given that the frequency of many acute lymphoblastic leukemia subgroups is small, identifying differential effects will realistically only be possible through multi-center pooled analyses. Here, we review the rationale for identifying genetic risk variants for acute lymphoblastic leukemia and our proposed strategy for establishing the International Childhood Acute Lymphoblastic Leukaemia Genetics Consortium.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,002
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesMéta-épidémiologie (sens strict), Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Sans objet · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Synthèse · Signal consensuel: Synthèse
Score de désaccord entre enseignants0,942
Score d'incertitude au seuil1,000

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,002
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,001
Méta-épidémiologie (sens large)0,0030,001
Bibliométrie0,0010,001
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0010,001
Intégrité de la recherche0,0010,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0010,001

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,090
Tête enseignante GPT0,382
Écart entre enseignants0,292 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Devis d'étudeSans objet
Domainenon disponible
GenreSynthèse

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations38
Publié2011
Routes d'admission2
Résumé présentoui

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