The putative tumor suppressors EXT1 and EXT2 form a stable complex that accumulates in the Golgi apparatus and catalyzes the synthesis of heparan sulfate
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Notice bibliographique
Résumé
Hereditary multiple exostoses, a dominantly inherited genetic disorder characterized by multiple cartilaginous tumors, is caused by mutations in members of the EXT gene family, EXT1 or EXT2. The proteins encoded by these genes, EXT1 and EXT2, are endoplasmic reticulum-localized type II transmembrane glycoproteins that possess or are tightly associated with glycosyltransferase activities involved in the polymerization of heparan sulfate. Here, by testing a cell line with a specific defect in EXT1 in in vivo and in vitro assays, we show that EXT2 does not harbor significant glycosyltransferase activity in the absence of EXT1. Instead, it appears that EXT1 and EXT2 form a hetero-oligomeric complex in vivo that leads to the accumulation of both proteins in the Golgi apparatus. Remarkably, the Golgi-localized EXT1/EXT2 complex possesses substantially higher glycosyltransferase activity than EXT1 or EXT2 alone, which suggests that the complex represents the biologically relevant form of the enzyme(s). These findings provide a rationale to explain how inherited mutations in either of the two EXT genes can cause loss of activity, resulting in hereditary multiple exostoses.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,002 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle