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Enregistrement W2075890327 · doi:10.1002/ibd.22931

Contribution of higher risk genes and European admixture to Crohnʼs disease in African Americans

2012· article· en· W2075890327 sur OpenAlexaff
Ming‐Hsi Wang, Toshihiko Okazaki, Subra Kugathasan, Judy H. Cho, Kim L. Isaacs, James D. Lewis, Duane T. Smoot, John F. Valentine, Howard A. Kader, Jean G. Ford, Mary L. Harris, Maria Oliva‐Hemker, Carmen Cuffari, Michael Torbenson, Richard H. Duerr, Mark S. Silverberg, John D. Rioux, Kent D. Taylor, Geoffrey C. Nguyen, Yuqiong Wu, Lisa W. Datta, Stanley Hooker, Themistocles Dassopoulos, Rick A. Kittles, Linda Kao, Steven R. Brant

Notice bibliographique

RevueInflammatory Bowel Diseases · 2012
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueInflammatory Bowel Disease
Établissements canadiensUniversité de MontréalMontreal Heart InstituteUniversity of TorontoToronto General HospitalLunenfeld-Tanenbaum Research InstituteMount Sinai Hospital
Organismes subventionnairesNational Center for Advancing Translational SciencesNational Institutes of HealthNational Center on Minority Health and Health DisparitiesJohns Hopkins UniversityNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney DiseasesUniversity of Pennsylvania
Mots-clésCrohn's diseaseDiseaseMedicineInternal medicine

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

BACKGROUND: African Americans (AAs) are an admixed population of West African (WA) and European ancestry (EA). Crohn's disease (CD) susceptibility genes have not been established. We therefore evaluated the contribution of European admixture and major established risk genes to AA CD. METHODS: Ninety-seven admixture informative markers were genotyped for ancestry estimates using STRUCTURE. Overall, 354 AA CD cases and 354 ethnicity-matched controls were genotyped for total 21 single nucleotide polymorphisms (SNPs) in ATG16L1, NOD2, IBD5, IL23R and IRGM by TaqMan or direct sequencing. Association was evaluated by logistic regression, adjusted for ancestry. RESULTS: Mean EA was similar among the CD cases and controls (20.9% and 20.4%, respectively, P = 0.58). No significant admixture differences were observed among 211 to 227 cases stratified by phenotypic subclassifications including onset, surgery, site, and behavior. CD was associated with NOD2 carrier (6.93% CD, 2.15% Controls, P = 0.007), ATG16L1 Thr300Ala (36.1% CD, 29.3% Controls, P = 0.003), SLC22A4 and SLC22A5 (IBD5 locus) functional SNPs (Leu503Phe [10.5% CD, 7.6% Controls, P = 0.05] and g-207c [41.3% CD, 35.7% Controls, P = 0.03], respectively), and IL23R rs2201841 (18.2% CD, 13.8% Controls, P = 0.03), but not IRGM variants, nor three African ancestral NOD2 nonsynonymous variants. IBD5 risk was recessive. An all-minor allele IBD5 haplotype from EA was associated (P = 0.05), whereas a more common haplotype isolating g-207c was not. CONCLUSIONS: Specific functional gene variations contribute significantly to AA CD risk. Established NOD2, SLC22A4-A5, and ATG16L1 variants show increased CD risk, with IBD5 recessive. Although CD is more common in whites, European admixture is similar among AA cases and controls.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesMéta-épidémiologie (sens strict)
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,014
Score d'incertitude au seuil1,000

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,006
Tête enseignante GPT0,233
Écart entre enseignants0,227 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations32
Publié2012
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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