Common Variant of PDZK1, Adaptor Protein Gene of Urate Transporters, is Not Associated with Gout
Notice bibliographique
Résumé
To the Editor: Gout, a multifactorial disease characterized by acute inflammatory arthritis, is caused as a consequence of hyperuricemia. Previous genetic studies have revealed that gout and serum uric acid (SUA) levels have associations with various genes such as ATP-binding cassette transporter, subfamily G, member 2 ( ABCG2/BCRP )1,2,3, glucose transporter 9 ( GLUT9/SLC2A9 )1, organic anion transporter 4 ( OAT4/SLC22A11 )1,4, monocarboxylate transporter 9 ( MCT9/SLC16A9 )1,5, and leukine-rich repeat-containing 16 A ( LRRC16A/CARMIL )1,6. PDZ domain containing 1 ( PDZK1 , also known as NHERF3 ) plays a pivotal role as a scaffolding protein that forms urate transportsome6,7,8,9 with URAT1, ABCG2, and OAT4 (Figure 1). A single-nucleotide polymorphism (SNP), rs12129861, was first reported to have an association between PDZK1 gene and SUA1, which was confirmed by a replication study10. Although the minor allele of rs12129861 is shown to decrease SUA1,10, to the best of our knowledge, no study to date has investigated its association with clinically defined patients with gout. Figure 1. Urate transportsome in the renal tubular cells. PDZK1 (also known as NHERF3) is a scaffolding protein that binds to several urate transporters such as URAT1, OAT4, and NPT1. As for ABCG2, the interaction with PDZK1 is shown to be weak (dotted line)9. … Address correspondence to Dr. H. Matsuo, Department of Integrative Physiology and Bio-Nano Medicine, National Defense Medical College, 3-2 Namiki, Tokorozawa, Saitama 359-8513, Japan. E-mail: hmatsuo{at}ndmc.ac.jp
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,006 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,004 | 0,004 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,008 | 0,002 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».