Carnitine palmitoyltransferase IA polymorphism P479L is common in Greenland Inuit and is associated with elevated plasma apolipoprotein A-I
Notice bibliographique
Résumé
Carnitine palmitoyltransferase IA, encoded by CPT1A, is a key regulator of fatty acid metabolism. Previously, a loss-of-function mutation, namely, c.1436 C-->T (p.P479L), was reported in CPT1A in the homozygous state in Canadian aboriginal male with presumed CPT1A deficiency. To determine the population frequency of this variant, we determined CPT1A p.P479L genotypes in 1111 Greenland Inuit. Associations between genotype and variation in plasma total cholesterol, triglycerides, LDL, HDL, apolipoprotein (apo) B, and apoA-I was also investigated. We found the L479 allele occurs at a high frequency in this sample (0.73), while it was completely absent in 285 nonaboriginal samples. This suggests that the original proband's symptoms were not likely due to the CPT1A p.P479L mutation because it is very common in Inuit and because symptoms suggesting CPT1A deficiency have not been reported in any carrier subsequently studied. However, CPT1A p.P479L was associated with elevated plasma HDL and apoA-I levels. The association with increased levels of HDL and apoA-I suggest that the polymorphism might protect against atherosclerosis.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».