Making the Decision to Participate in Predictive Genetic Testing for Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy
Notice bibliographique
Résumé
This paper describes the experience of predictive genetic testing for Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy in the context of novel gene discovery. Two approaches to making the decision to engage in genetic testing were apparent: the decision to be tested either (a) develops gradually over time or (b) happens so quickly that it is felt as a "fait accompli." Six key factors that influenced the particular approach taken by the participants were identified: (1) scientific process--available and relevant predictive genetic test; (2) numerous losses or deaths within the family; (3) physical signs and symptoms of disease; (4) gender; (5) sense of relational responsibility or moral obligation to other family members; and (6) family support. This study found that at risk individuals juxtapose scientific knowledge against their experiential knowledge and the six identified factors in order to make the decision to participate in genetic testing. Recommendations include the creation of a relational space within which to provide psychological counselling and assessment for the six identified factors that shape the decision to engage in predictive genetic testing.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,010 | 0,024 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,005 | 0,009 |
| Communication savante | 0,005 | 0,003 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,005 |
| Intégrité de la recherche | 0,003 | 0,005 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,004 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».