Using disease symptoms to improve detection of linkage under genetic heterogeneity
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
A major reason for the slow progress in identifying susceptibility genes for complex diseases may be that the clinical diagnoses used as phenotypes are genetically heterogeneous. This has led researchers to collect various phenotypes related to the diagnosis, such as detailed symptoms, in the hope that these measurements define more homogeneous disease sub-types, influenced by a smaller number of genes that will thus be more easily detectable. Latent class analysis can be used to define disease sub-types from multivariate symptoms under the assumption that the subjects are independent, an assumption that does not hold between members of the same family. We have recently developed a latent class model allowing dependence between the latent disease class status of relatives within nuclear families. In this paper, we propose approaches to use the resulting latent class probabilities in linkage analysis. We present results from a simulation study showing that the latent class approach can provide a substantial gain in power to detect disease genes over the standard heterogeneity approach of Smith and identity-by-descent sharing methods applied to the disease diagnosis. Taking into account familial dependence in the latent class model generally provides greater power than assuming independence. In an analysis of autism symptoms in families from the Autism Genetics Research Exchange, linkage signals obtained with latent class-derived phenotypes were stronger than those obtained using the original autism spectrum disorder diagnosis.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle