Predictors of visual acuity and genotype-phenotype correlates in a cohort of patients with Stargardt disease
Notice bibliographique
Résumé
PURPOSE: To assess the genotypic diversity in patients with Stargardt disease and to characterise epidemiological and genotypic predictors of phenotype. METHODS: Retrospective, cross-sectional study of 112 patients with Stargardt disease. We evaluated the correlation between age at presentation, best-corrected visual acuity (BCVA), and ABCA4 genotypes. RESULTS: Mean age at presentation was 30 ± 16 years (range 6-78 years) for the 112 patients of 104 families. 98 of 90 families had a probable molecular diagnosis. We found that BCVA is not related to age of presentation in a linear or polynomial manner; that BCVA of patients presenting in the first decade was significantly worse than those presenting in later decades (p=0.04); that patients who harboured two or more mutations presented earlier and had worse BCVA than those with no or 1 mutation identified by any method of testing (n=112, p=3.29 × 10(-6)) or by full sequencing (n=32, p=0.02); that 16 patients with c.5882G>A allele demonstrated better BCVA than the remaining patients (p=0.01); and that 10 patients with the c.5461-10T>C mutation presented earlier (p=0.02 × 10(-5)) and had more severe disease. CONCLUSIONS: Epidemiological and genotypical findings portend visual prognosis in patients with Stargardt disease. Select sequence variations in ABCA4 may confer a specific phenotype. The present data will help in assessing patients for emerging therapies.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».