Analysis of the P3 Promoter of the Human Parathyroid Hormone (PTH)/PTH-Related Peptide Receptor Gene in Pseudohypoparathyroidism Type 1b1
Notice bibliographique
Résumé
Hypocalcemia and hyperphosphatemia caused by PTH resistance are the only discernible abnormalities in pseudohypoparathyroidism type 1b (PHP-1b). Because of the selective resistance toward PTH, inactivating mutations in its receptor, the PTH/PTH-related peptide receptor (PTHR1), were thought to be responsible for PHP-1b. However, gene abnormalities responsible for PHP-1b have not been identified in the coding region and well conserved promoters (P1 and P2) of the PTHR1 gene. The purpose of the present study was to analyze the structure of the P3 promoter, the main promoter of the human PTHR1 gene in kidney, in patients with PHP-1b. Southern analysis of genomic DNA from lymphoblastoid cell lines of eight nonfamilial patients with PHP-1b revealed neither gross rearrangements nor methylation abnormalities in the P3 promoter region of the PTHR1 gene. Sequencing revealed no abnormalities in the P3 promoter region, although one patient was homozygous for an (AAAG)n polymorphic variant. In conclusion, despite the selective resistance toward PTH in the kidney, which mainly uses the PTHR1 P3 promoter, PHP-1b in eight cases is not associated with structural abnormalities in this promoter. This study also indicates that inactivation of the P3 promoter is not achieved by methylation as tested in patients' genomic DNA from lymphoblastoid cell lines. The influence of alterations in the polymorphic A-rich repeat sequence on promoter activity warrants further study.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».