Structural and functional analysis of a new desmin variant causing desmin-related myopathy
Notice bibliographique
Résumé
Desmin-related myopathy is a familial or sporadic disease characterized by skeletal muscle weakness and cardiomyopathy as well as the presence of intracytoplasmic aggregates of desmin-reactive material in the muscle cells. Previously, two kinds of deletions and eight missense mutations have been identified in the desmin gene and proven to be responsible for the disorder. The present study was conducted to determine structural and functional defects in a pathogenic desmin variant that caused a disabling disorder in an isolated case presenting with distal and proximal limb muscle weakness and cardiomyopathy. We identified a novel heterozygous Q389P desmin mutation located at the C-terminal part of the rod domain as the causative mutation in this case. Transfection of desmin cDNA containing the patient's mutation into C2.7, MCF7, and SW13 cells demonstrated that the Q389P mutant is incapable of constructing a functional intermediate filament network and has a dominant negative effect on filament formation. We conclude that Q389P mutation is the molecular event leading to the development of desmin-related myopathy.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».