Treatment of cobalamin C (cblC) deficiency during pregnancy
Notice bibliographique
Résumé
OBJECTIVE: To report the successful pregnancy of a woman with methylmalonic acidemia and hyperhomocysteinemia, cblC type [cobalamin C (cblC) deficiency] (MIM 277400). METHOD: Retrospective chart review. RESULTS: A 24-year-old woman presented at 14 weeks gestation with nausea, self-restricted protein diet, and weight loss. She had a past history of asymptomatic methylmalonic acidemia but had been lost to follow-up since the age of 15 years. Biochemical evaluation revealed combined methylmalonic acidemia and hyperhomocysteinemia. Complementation analysis confirmed cblC deficiency. One copy of the most common mutations in the MMACHC gene, c.271dupA, was identified. The women was treated from 15 weeks of gestation with a low protein diet (64 g/day) (1.1 g /kg of weight/day), L-carnitine (1 g per os 3 times daily to 3 g per os 3 times daily in the third trimester), aspirin (salicylic acid) 80 mg per day, folic acid 5 mg per day, and hydroxocobalamin 1 mg intramuscular every week to two times per week in the third trimester. The pregnancy was uneventful and the delivery at term. The newborn was healthy at delivery and at follow-up. CONCLUSION: We report on the successful outcome of pregnancy in a treated woman with cblC disease. The pregnancy was uneventful for both fetus and mother with the delivery of a term healthy boy. There is a need for an international registry on the management and outcomes of pregnancy in women with inborn errors of metabolism.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».