Efficient Adaptively Weighted Analysis of Secondary Phenotypes in Case-Control Genome-Wide Association Studies
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
We propose and compare methods of analysis for detecting associations between genotypes of a single nucleotide polymorphism (SNP) and a dichotomous secondary phenotype (<i>X</i>), when the data arise from a case-control study of a primary dichotomous phenotype (<i>D</i>), which is not rare. We considered both a dichotomous genotype (<i>G</i>) as in recessive or dominant models and an additive genetic model based on the number of minor alleles present. To estimate the log odds ratio β<sub>1</sub> relating <i>X</i> to <i>G</i> in the general population, one needs to understand the conditional distribution [<i>D</i> ∣ <i>X</i>, <i>G</i>] in the general population. For the most general model, [<i>D</i> ∣ <i>X</i>, <i>G</i>], one needs external data on <i>P</i>(<i>D</i> = 1) to estimate β<sub>1</sub>. We show that for this ‘full model’, the maximum likelihood (FM) corresponds to a previously proposed weighted logistic regression (WL) approach if <i>G</i> is dichotomous. For the additive model, WL yields results numerically close, but not identical, to those of the maximum likelihood FM. Efficiency can be gained by assuming that [<i>D</i> ∣ <i>X</i>, <i>G</i>] is a logistic model with no interaction between <i>X</i> and <i>G</i> (the ‘reduced model’). However, the resulting maximum likelihood (RM) can be misleading in the presence of interactions. We therefore propose an adaptively weighted approach (AW) that captures the efficiency of RM but is robust to the occasional SNP that might interact with the secondary phenotype to affect the risk of the primary disease. We study the robustness of FM, WL, RM and AW to misspecification of <i>P</i>(<i>D</i> = 1). In principle, one should be able to estimate β<sub>1</sub> without external information on <i>P</i>(<i>D</i> = 1) under the reduced model. However, our simulations show that the resulting inference is unreliable. Therefore, in practice one needs to introduce external information on <i>P</i>(<i>D</i> = 1), even in the absence of interactions between <i>X</i> and <i>G</i>.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
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score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle