Clinical phenomena of Charlevoix-Saguenay ataxia in two adult brothers
Notice bibliographique
Résumé
Introduction Autosomal recessive ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS) is characterized by early onset cerebellar ataxia, lower limb spasticity, and sensorimotor axonal polyneuropathy. Early atrophy of the superior cerebellar vermis is always present. Molecular linkage analysis found that the ARSACS gene is located on chromosome 13q12. Cloning of the gene, SACS, demonstrated that it encodes the protein sacsin. Objectives Systematic evaluation of neurological, neuropsychiatric and neuropsychological features in two male siblings. Aims Investigation of the putative relationship between cerebellar dysfunction and affective symptoms. Methods Detailed neuropsychiatric and neuropsychological assessment. Results The first patient, aged 55, the disease started in early infancy and a severe progressive cerebellar syndrome with spasticity of the legs and axonal polyneuropathy developed. In his brother, aged 50, the debut of neurological symptoms was in preadolescence with a less severe deterioration over time. Cognitive functioning was only marginally impaired in the latter patient, whereas behavioural aberrations were present in the first patient only. Both patients showed a reduced cognitive and emotional responsivity to environmental events leading to impairments in several areas of daily life, such as lack of effort and strategic planning, as well as impulsivity and impoverished social interaction with emotional indifference. This symptom profile typically points towards the presence of an apathy syndrome. Conclusions In ARSACS, in addition to the motor impairments, it may be postulated that the cerebellar cognitive affective syndrome is present. Thus, this hereditary form of ataxia may be accompanied by a series of non-motor symptoms of which motivational and affective signs dominate. \
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,002 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».