The phases of disclosing BRCA1/2 genetic information to offspring
Notice bibliographique
Résumé
OBJECTIVE: Women who carry a genetic mutation for hereditary breast/ovarian cancer (BRCA1 or BRCA2) are at high risk to develop cancer. A positive genetic test result also has implications for a BRCA1/2 carrier's offspring who each have a 50% chance of inheriting the mutation. The dissemination of BRCA1/2-related information by carriers to offspring is not well understood. Our study examines the experiences of BRCA1/2 carriers in communicating genetic information to their offspring using a grounded theory approach. METHODS: Qualitative data were obtained from a multi-site group therapy trial for BRCA1/2 carriers with primary themes identified and coded using the constant comparison technique and verified by team members. RESULTS: Female participants had a mean age of 45.4 years, 83% were married, 71% had children (ranging from ages 2 to 30 years) and 45.9% had a prior diagnosis of cancer. Dissemination of genetic information by BRCA1/2 carriers to their offspring was described as a process involving several distinct phases with specific challenges within each phase. Several themes were identified including dilemmas on 'if' and 'when' to disclose to offspring, concerns should offspring receive a positive test result for BRCA1/2, dilemmas around feeling a need to protect versus the need to inform, and women as being the primary communicators. CONCLUSION: These findings have implications for genetic counselling as well as follow-up.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,015 | 0,038 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,004 | 0,006 |
| Communication savante | 0,003 | 0,003 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,004 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».