The phases of disclosing BRCA1/2 genetic information to offspring
Notice bibliographique
Résumé
OBJECTIVE: Women who carry a genetic mutation for hereditary breast/ovarian cancer (BRCA1 or BRCA2) are at high risk to develop cancer. A positive genetic test result also has implications for a BRCA1/2 carrier's offspring who each have a 50% chance of inheriting the mutation. The dissemination of BRCA1/2-related information by carriers to offspring is not well understood. Our study examines the experiences of BRCA1/2 carriers in communicating genetic information to their offspring using a grounded theory approach. METHODS: Qualitative data were obtained from a multi-site group therapy trial for BRCA1/2 carriers with primary themes identified and coded using the constant comparison technique and verified by team members. RESULTS: Female participants had a mean age of 45.4 years, 83% were married, 71% had children (ranging from ages 2 to 30 years) and 45.9% had a prior diagnosis of cancer. Dissemination of genetic information by BRCA1/2 carriers to their offspring was described as a process involving several distinct phases with specific challenges within each phase. Several themes were identified including dilemmas on 'if' and 'when' to disclose to offspring, concerns should offspring receive a positive test result for BRCA1/2, dilemmas around feeling a need to protect versus the need to inform, and women as being the primary communicators. CONCLUSION: These findings have implications for genetic counselling as well as follow-up.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».