Analysis of the dopamine beta hydroxylase gene in Gilles de la tourette syndrome
Notice bibliographique
Résumé
Numerous lines of evidence support the role of the catecholamines in the development of tics and Gilles de la Tourette syndrome (GTS). Dopamine-beta-hydroxylase (DBH) is the key enzyme in the conversion of dopamine to norepinephrine and the alleles of several polymorphisms of the DBH gene are correlated with individual variation in serum levels of the enzyme. We investigated the genetic relationship of the gene for DBH to GTS in two samples, one collected in Canada and one collected in Turkey. In total 106 affected probands and siblings in 71 nuclear pedigrees and 40 affected individuals and 71 family members in five multi-generational pedigrees were genotyped for three polymorphisms in the DBH locus. In the Canadian pedigrees we found no convincing evidence for linkage either in the multi-generational pedigrees or association in the nuclear families. We found significant evidence for association in the Turkish pedigrees (n = 29) for the 19 bp insertion/deletion markers; however, there was no supporting evidence for association with the other two markers. Based on the small sample size and low number of informative transmissions, we conclude that the results from the 19 bp insertion/deletion markers may be a chance false positive finding. These findings, in total, suggest that the DBH locus is unlikely to be a major gene influencing the susceptibility to DBH.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,004 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».