Prenatal cytogenetic assessment and inv(2)(p11.2q13)
Notice bibliographique
Résumé
OBJECTIVES: To present a series of prenatally detected cases of recurrent pericentric inversions with euchromatic breakpoints and to review the literature to determine whether parental karyotyping is required for genetic counselling. METHODS: Cases of recurrent pericentric inversions with euchromatic breakpoints were collected from Canadian Cytogenetic Laboratories. Cases included inversions for chromosome 1(p13q21), chromosome 2(p11.2q13), chromosome 5(p13q13) and chromosome 10(p11.2q21.2). RESULTS: The incidence of de novo inv(2)(p11.2q13) was low, with one case among 91 inversions. There were no cases of de novo inv(10) (p11.2q21.2) among 17 reported and one case of de novo inv(5)(p13q13) among 21 reported. CONCLUSION: Our study, and data from the literature, suggests that most cases of inv(2)(p11.2q13) have been stably inherited, that de novo cases of inv(2) are rare and that both inherited and de novo forms are without phenotypic or developmental consequences. We suggest that parental karyotyping for cases of inv(2) is not useful in counselling as it may generate unnecessary parental anxiety over a chromosomal finding that is likely innocuous.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».