The neuropathology of frontotemporal lobar degeneration caused by mutations in the progranulin gene
Notice bibliographique
Résumé
The most common pathology in frontotemporal dementia (FTD) is tau-negative, ubiquitin-immunoreactive (ub-ir) neuronal inclusions (FTLD-U). Recently, we identified mutations in the progranulin (PGRN) gene as the cause of autosomal dominant FTLD-U linked to chromosome 17. Here, we describe the neuropathology in 13 patients from 6 different families, each with FTD caused by a different PGRN mutation. The most consistent feature was the presence of ub-ir lentiform neuronal intranuclear inclusions (NII) in the neocortex and striatum. In addition, the neocortex showed moderate-to-severe superficial laminar spongiosis, chronic degenerative changes, ub-ir neurites and well-defined ub-ir neuronal cytoplasmic inclusions (NCI). In the striatum, there were numerous ub-ir neurites. NCI in the hippocampus usually had a granular appearance. In contrast, familial FTLD-U cases without PGRN mutations had no NII, less severe neocortical and striatal pathology and hippocampal NCI that were more often solid. Eight cases in which genetic analysis was not available also had NII and an overall pathology similar to those with proven mutations. None of our cases of FTLD-U without NII showed the same pattern of pathology as those with mutations. These findings suggest that FTD caused by PGRN mutations has a recognizable pathology with the most characteristic feature being ub-ir NII.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».