The universal validity of the possible triangle constraint for affected sib pairs
Notice bibliographique
Résumé
The authors consider affected-sib-pair analysis, in which genetic marker data are collected from families with at least two sibs affected by a disease under investigation. At any locus not linked to the disease gene, a sib pair shares 0, 1 and 2 alleles identical by descent (IBD) with probabilities of 1/4, 1/2 and 1/4, respectively. With linkage, the IBD value increases stochastically. Louis, Payami & Thomson (1987) and Holmans (1993) were the first ones who discovered that the IBD distribution satisfies the “possible triangle constraint” in some situations. Consequently, more powerful statistical procedures can be designed in detecting linkage. It is of statistical and genetical importance to investigate whether the possible triangle constraint remains true under general genetic models. In this paper, the authors introduce a new technique to prove the possible triangle constraint. Their proof is particularly simple for the single disease locus case. The general case is proved by linking IBD distributions between marker loci through a transition probability matrix.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,014 | 0,145 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,002 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,002 | 0,006 |
| Communication savante | 0,002 | 0,010 |
| Science ouverte | 0,004 | 0,006 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,005 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,011 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».