A Case of Trisomy 9 Complicated With Congenital Diaphragmatic Hernia
Notice bibliographique
Résumé
We experienced a case with fetal trisomy 9, which was confirmed by genetic amniocentesis at the 28th week of gestation. A pregnancy woman of the 24th week of gestation with congenital diaphragmatic hernia (CDH) and intrauterine growth restriction (IUGR) was referred to our hospital. Magnetic resonance imaging (MRI) scans further depicted the detailed anatomical configurations of congenital diaphragmatic hernia, hydrops fetalis, agenesis of corps callosum, and cerebellar hypoplasia. Genetic amniocentesis revealed trisomy 9, a karyotype of 47, XY, +9 in the cultured amniocytes. At the 32nd week of gestation, intrauterine fetal death was confirmed and a stillborn male infant was delivered with a body weight of 875 g and a length of 39 cm after induction of labor. Macroscopic findings included small palpebral fissures, hypertelorism, micrognathia, low-set ears, hypoplastic phalanges, cryptorchidism, hypoplastic scrotum, micropenis, and rocker-bottom feet. doi: http://dx.doi.org/10.4021/jmc1003w
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,005 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,002 | 0,002 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,002 |
| Intégrité de la recherche | 0,003 | 0,003 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».