22q11.2 Deletion Syndrome: Attitudes towards Disclosing the Risk of Psychiatric Illness
Notice bibliographique
Résumé
22q11.2 Deletion Syndrome (22q11.2DS) is a common microdeletion syndrome with multisystem features. There is a strong association with psychiatric disorders. One in every four to five patients develop schizophrenia. Despite studies showing that early diagnosis and treatment are likely to lead to improved outcome, genetic counselors may be reluctant to discuss the risk of psychiatric illness. The aim of this research was to explore parental attitudes and genetic counselors' perspectives and practice regarding disclosure of the clinical manifestations of 22q11.2DS, particularly the risk of psychiatric illness. We delivered a questionnaire to genetic counselors via established list-serves, 54 of which were completed. We also conducted interviews with four parents of adults with 22q11.2DS and schizophrenia. The majority of counselors and parents felt that the increased risk to develop a psychiatric illness is important to disclose. However, in the initial counseling session when the diagnosis was made in infancy genetic counselors were significantly less likely to discuss the risk of psychiatric disorders compared to other later onset features such as hypothyroidism (41 % vs. 83 %, p = 0.001). When the diagnosis of 22q11.2DS was made in infancy, counselors' responses in regard to timing of disclosure about psychiatric illnesses were fairly evenly divided between infancy, childhood and adolescence. In contrast, for other major features of 22q11.2DS, disclosure would predominantly be in infancy. The respondents reported that the discussion of psychiatric issues with parents was challenging due to the stigma associated with mental illness. Some also noted limited knowledge about psychiatric illness and treatment. These results suggest that genetic counselors could benefit from further education regarding psychiatric illness in 22q11.2DS and best strategies for discussing this important subject with parents and patients.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».