Analysis of six SNPs of NAT2 in Ngawbe and Embera Amerindians of Panama and determination of the Embera acetylation phenotype using caffeine
Notice bibliographique
Résumé
Six NAT2 single-nucleotide polymorphisms (SNPs) were analysed in 105 unrelated Ngawbe and 136 unrelated Embera Amerindians (482 chromosomes) by SNP-specific polymerase chain reaction analysis. 282C>T was the most common synonymous mutation, while 857G>A was the most frequent nonsynonymous inactivating exchange. The allelic frequency of the NAT2*5 series (containing the 341T>C exchange) was 2.4% and 9.9% for Ngawbe and Embera, respectively, five- to 20-times lower than that in Caucasians. The NAT2*6 series (590G>A) showed allelic frequencies of 0% and 3.7%, eight- to 30-times lower than in Caucasians. On the other hand, the NAT2*7 series, characterized by mutation 857G>A, had allelic frequencies (23.3% and 22.8%) that were 10-20-times higher in Amerindians than in Caucasians. Amerindians are characterized by decreased genetic diversity because they display a low number of mutated alleles (four and five for Ngawbe and Embera, respectively) that are present at low proportions (27.6% and 39%), reduced genotypic variability (seven out of 15 and 12 out of 21 possible genotypes) and low heterozygosity (40% and 55.1%) at the NAT2 locus. The NAT2 phenotype was evaluated with caffeine in a subset of 72 Embera. There were no disagreements between genotype and phenotype among rapid and slow acetylators (13/72, 18%). We conclude that, in the Embera, the analysis of three inactivating mutations was sufficient in predicting the phenotype in more than 99.5% of these subjects. NAT2 would appear to be of a selectively neutral character given that there is no evidence of adaptation to the prevailing ecology in Amerindians.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».