Phenotype harmonization and cross-study collaboration in GWAS consortia: the GENEVA experience
Notice bibliographique
Résumé
Genome-wide association study (GWAS) consortia and collaborations formed to detect genetic loci for common phenotypes or investigate gene-environment (G*E) interactions are increasingly common. While these consortia effectively increase sample size, phenotype heterogeneity across studies represents a major obstacle that limits successful identification of these associations. Investigators are faced with the challenge of how to harmonize previously collected phenotype data obtained using different data collection instruments which cover topics in varying degrees of detail and over diverse time frames. This process has not been described in detail. We describe here some of the strategies and pitfalls associated with combining phenotype data from varying studies. Using the Gene Environment Association Studies (GENEVA) multi-site GWAS consortium as an example, this paper provides an illustration to guide GWAS consortia through the process of phenotype harmonization and describes key issues that arise when sharing data across disparate studies. GENEVA is unusual in the diversity of disease endpoints and so the issues it faces as its participating studies share data will be informative for many collaborations. Phenotype harmonization requires identifying common phenotypes, determining the feasibility of cross-study analysis for each, preparing common definitions, and applying appropriate algorithms. Other issues to be considered include genotyping timeframes, coordination of parallel efforts by other collaborative groups, analytic approaches, and imputation of genotype data. GENEVA's harmonization efforts and policy of promoting data sharing and collaboration, not only within GENEVA but also with outside collaborations, can provide important guidance to ongoing and new consortia.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,619 | 0,494 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,002 |
| Bibliométrie | 0,006 | 0,008 |
| Études des sciences et des technologies | 0,008 | 0,013 |
| Communication savante | 0,016 | 0,017 |
| Science ouverte | 0,011 | 0,043 |
| Intégrité de la recherche | 0,007 | 0,011 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,007 | 0,002 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; l’étiquette directe de Gemma et le classifieur distillé Codex s’accordent sur ce qui est montré ici.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».