CACNA1A Mutation in a EA-2 Patient Responsive to Acetazolamide and Valproic Acid
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Episodic ataxia type-2 (EA-2) is an autosomal dominant neurological disorder that has been shown to result from mutations in the CACNA1A gene encoding the P/Q-type calcium channel. Affected individuals experience episodes of cerebellar ataxia usually associated with migraine symptoms, interictal nystagmus, mild residual and in some cases a progressive cerebellar incoordination and respond to acetazolamide treatment. We identified a patient with a positive family history for episodic ataxia, who was originally diagnosed with epilepsy and treated with valproic acid. Subsequent examination revealed that the symptoms were consistent with a diagnosis of EA-2. The patient responded positively to a combination of acetazolamide and valproic acid. Molecular genetic analysis of the CACNA1A gene was performed in order to confirm a diagnosis of EA-2. METHODS: The CACNA1A gene was evaluated for mutations using single strand conformational polymorphism analysis and direct DNA sequencing. Allele specific oligo hybridization was used to confirm that the mutation was segregating with only affected family members and was not present in the control group. RESULTS: In this study we identified a new missense mutation in exon 12 of the CACNA1A gene from a patient with EA-2 whose symptoms could be controlled with a combination of acetazolamide and valproic acid. This G to A transition changes a highly conserved glutamic acid residue to a lysine residue in domain II S2 of the P/Q-type calcium channel alpha1A subunit. CONCLUSIONS: The use of valproic acid in treating patients with EA-2 is not well documented. Here we describe a patient with a novel mutation in the CACNA1A gene who responded positively to a combination of acetazolamide and valproic acid.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,003 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».