Effect of the R406H Substitution on the Normal Function of CHEK2
Notice bibliographique
Résumé
CHEK2 (Checkpoint kinase homolog 2) encodes a protein involved in pathways that arrest the cell cycle in response to genomic stress such as DNA damage or replication blocks. Carriers of some of the CHEK2 mutations are at an increased risk of breast cancer. A mutation in the kinase domain of the CHEK2 gene resulting in the R406H substitution has been reported. However, it is currently unknown whether the substitution alters the function of CHEK2 in vitro. We evaluated the effect of the R406H substitution on the normal function of CHEK2 using a yeast complementation assay. The yeast cells lacking Rad53, the yeast homologue of human CHEK2 were transformed with the wild type as well as plasmids carrying mutations resulting in the R406H, 1100delC, and S428F variants. Yeast cells carrying the R406H variant grew at a rate similar to those carrying the wild type CHEK2, whereas the yeast carrying the S428F and 1100delC mutants grew at a slower rate. These results suggest that, unlike the well-known pathogenic alleles such as 1100delC and S428F, the R406H substitution does not abrogate the function of CHEK2. Therefore, this variant is probably not important in development of breast cancer in women.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».