Common Haplotypes in the <i>β</i> -2 Adrenergic Receptor Gene Are Not Associated with Acute Mountain Sickness Susceptibility in Nepalese
Notice bibliographique
Résumé
Acute Mountain Sickness (AMS), the most common and least serious of the altitude-related illnesses, is frequently experienced by sojourners traveling above 2500 m. Although altitude and rate of ascent are likely the most critical factors in determining whether the condition will develop in a person, interindividual variation and patterns of susceptibility suggest that there may be genetic risk factors as well. We hypothesized that variants in the gene that encodes the beta-2 adrenergic receptor (the principal catecholamine receptor in the lungs) are involved in the etiology of AMS and tested this hypothesis in cohorts of Nepalese individuals who developed or did not develop AMS when attending the Purnima Festival at Lake Gosain Kunda at 4380. Polymorphisms that could serve as markers for the common haplotypes encompassing the gene were chosen using the HapMap database. We found no association between any alleles at the seven highly informative polymorphic loci (tagSNPs) that we assayed and AMS status, suggesting that variants in, or near, the beta-2 adrenergic receptor gene do not contribute to AMS susceptibility in this population. This study is the first application of the HapMap database and associated haplotype mapping tools to the understanding of altitude-related pathologies.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».