CHEK2 mutations as markers for high risk of breast cancer
Notice bibliographique
Résumé
Genetic testing for the two major breast cancer susceptibility genes, BRCA1 and BRCA2 is widely available in North America and Europe. A few other highly-penetrant breast cancer genes have been found, including p53, BRIP1 and PALB2, but families with mutations in these are exceedingly rare. Arguably, the most relevant of the post-BRCA genes, from a clinical point of view, is CHEK2, which was first linked to breast cancer susceptibility in 2002. In Poland, there are four founder mutations of CHEK2. Three of these (IVS2+1G>A, del5395 and 1100delC) are protein-truncating mutations and one (I157T) is a missense variant. We estimated the lifetime risk of breast cancer for carriers of CHEK2 truncating mutations to be 20% for a woman with no affected relative, 28% for a woman with one second-degree-relative affected, 34% for a woman with one first-degree relative affected, and 44% for a woman with both first- and one-second degree relative affected in the Polish population. In addition we estimated that the lifetime risk for breast cancer for women who carried two different CHEK2 mutations (a truncating mutation and the missense mutation) to be 42%. Our results confirm that CHEK2 mutation screening detects a clinically meaningful risk of breast cancer, and women with a truncating mutation in CHEK2 and a positive family history of breast cancer, and women who carry two different CHEK2 mutations (the missense mutation I157T and a truncating mutation) face a lifetime risk of breast cancer above 25% and are candidates for MRI screening and for tamoxifen chemoprevention.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».