Notice bibliographique
Résumé
Sitosterolemia is an autosomal recessive disorder caused by mutations in the ABCG5 or ABCG8 half-transporter genes. These mutations disrupt the mechanism that distinguishes between absorbed sterols and is most prominently characterized by hyperabsorption and impaired biliary elimination of dietary plant sterols. Sitosterolemia patients retain 15-20% of dietary plant sterols, whereas normal individuals absorb less than 1-5%. Normotensive Wistar Kyoto inbred (WKY inbred), spontaneously hypertensive rat (SHR), and stroke-prone spontaneously hypertensive rat (SHRSP) strains also display increased absorption and decreased elimination of dietary plant sterols. To determine if the genes responsible for sitosterolemia in humans are also responsible for phytosterolemia in rats, we sequenced the Abcg5 and Abcg8 genes in WKY inbred, SHR, and SHRSP rat strains. All three strains possessed a homozygous guanine-to-thymine transversion in exon 12 of the Abcg5 gene that results in the substitution of a conserved glycine residue for a cysteine amino acid in the extracellular loop between the fifth and sixth membrane-spanning domains of the ATP binding cassette half-transporter, sterolin-1. The identification of this naturally occurring mutation confirms that these rat strains are important animal models of sitosterolemia in which to study the mechanisms of sterol trafficking.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,004 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,002 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,702 | 0,628 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; l’étiquette directe de Gemma et le classifieur distillé Codex s’accordent sur ce qui est montré ici.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».