The <scp>SickKids</scp> Genome Clinic: developing and evaluating a pediatric model for individualized genomic medicine
Notice bibliographique
Résumé
Our increasing knowledge of how genomic variants affect human health and the falling costs of whole-genome sequencing are driving the development of individualized genomic medicine. This new clinical paradigm uses knowledge of an individual's genomic variants to anticipate, diagnose and manage disease. While individualized genetic medicine offers the promise of transformative change in health care, it forces us to reconsider existing ethical, scientific and clinical paradigms. The potential benefits of pre-symptomatic identification of at-risk individuals, improved diagnostics, individualized therapy, accurate prognosis and avoidance of adverse drug reactions coexist with the potential risks of uninterpretable results, psychological harm, outmoded counseling models and increased health care costs. Here we review the challenges, opportunities and limits of integrating genomic analysis into pediatric clinical practice and describe a model for implementing individualized genomic medicine. Our multidisciplinary team of bioinformaticians, health economists, health services and policy researchers, ethicists, geneticists, genetic counselors and clinicians has designed a 'Genome Clinic' research project that addresses multiple challenges in pediatric genomic medicine--ranging from development of bioinformatics tools for the clinical assessment of genomic variants and the discovery of disease genes to health policy inquiries, assessment of clinical care models, patient preference and the ethics of consent.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,003 | 0,004 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,002 |
| Communication savante | 0,002 | 0,003 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,004 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».