Biophysical phenotypes of <i>SCN5A</i> mutations causing long QT and Brugada syndromes
Notice bibliographique
Résumé
Long QT and Brugada syndromes are two hereditary cardiac diseases. Brugada syndrome has so far been associated with only one gene, SCN5A, which encodes the cardiac sodium channel. However, in long QT syndrome (LQTS) at least six genes, including the SCN5A, are implicated. The substitution (D1790G) causes LQTS and the insertion (D1795) induces both LQTS and Brugada syndromes in carrier patients. hH1/insD1795 and hH1/D1790G mutant channels were expressed in the tsA201 human cell line and characterized using the patch clamp technique in whole-cell configuration. Our data revealed a persistent inward sodium current of about 6% at -30 mV for both D1790G and insD1795, and a reduction of 62% of channel expression for the insD1795. Moreover, a shift of steady-state inactivation curve in both mutants was also observed. Our findings uphold the idea that LQT3 is related to a persistent sodium current whereas reduction in the expression level of cardiac sodium channels is one of the biophysical characteristics of Brugada syndrome.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».