Attitudes toward genetic testing in patients with inflammatory bowel disease
Notice bibliographique
Résumé
OBJECTIVES: Significant progress has been observed in our understanding of the role of genetics in inflammatory bowel disease susceptibility and phenotype. The clinical role of genetic testing for inflammatory bowel disease is not well developed, but may become important as more susceptibility genes are found. The aim of this study was to evaluate the attitudes of patients with inflammatory bowel disease toward genetic testing. METHODS: Two hundred and fifty patients (108 ulcerative colitis, 142 Crohn's disease) attending the outpatient clinic completed a questionnaire regarding clinical and family history data, as well as their attitudes toward genetic testing for inflammatory bowel disease. RESULTS: Ninety percent (225/250) of all patients expressed an interest in undergoing genetic testing themselves, with 87.6% (219/250) also expressing a desire for their children to be tested. Although the proportion of ulcerative colitis and Crohn's disease patients interested in testing was similar, levels of interest decreased as the predictive value of a putative genetic test decreased. A comparable proportion of those with [80/86 (93.0%)] and those without [145/164 (88.4%)] a family history of inflammatory bowel disease expressed an interest in genetic testing. More patients who had received immunomodulating or biologic therapies [123/128 (96.1%)], however, wished to undergo testing than those who had not received these medications [78/93 (83.9%; P<0.01)]. CONCLUSION: Patients with inflammatory bowel disease have a high level of interest in genetic testing, both for themselves and for their children, and this will have an impact upon the provision of genetic services as progress is made toward defining a clinical role for inflammatory bowel disease susceptibility genes.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,009 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».