Apoptotic abnormalities in differential gene expression in peripheral blood mononuclear cells from children with Fabry disease
Notice bibliographique
Résumé
AIM: This study was designed to examine the effect of enzyme replacement therapy (ERT) on differential gene expression in peripheral blood mononuclear cells (PBMCs) of children with Fabry disease who had not previously been exposed to ERT. METHODS: Thirteen children with Fabry disease (age range, 6.5-17.0 years) were studied as part of a 6-month, open-label study of ERT with agalsidase alfa. Paired blood samples were taken at the start of the study and after 6 months of ERT. Further blood samples were also taken from 16 age-matched control subjects. PBMCs were isolated and, following RNA extraction, differential gene expression analysis was performed using the Human Genome U133 Plus 2.0 microarray. RESULTS: Twenty-one genes were determined to be differentially expressed in PBMCs of ERT-naïve children with Fabry disease compared with healthy controls; neuronal apoptosis inhibitory protein ranked as the most significantly differentially expressed gene. Comparison of gene expression in children with Fabry disease prior to and after ERT showed that two genes were significantly differentially expressed (p < or = 0.05) following treatment; the expressed sequence tag (probe set ID, 243259_at) was downregulated, while expression of apoptosis-inducing factor was increased, possibly as an antioxidant counter-regulatory response. CONCLUSION: This study identifies a number of genes that are differentially expressed in a small cohort of children with Fabry disease relative to healthy controls. These genes may relate to the underlying biological abnormalities in Fabry disease.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
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Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».