Cryptic chromosome rearrangements detected by subtelomere assay in patients with mental retardation and dysmorphic features
Notice bibliographique
Résumé
The regions near telomeres of human chromosomes are gene rich. Chromosome subtelomere rearrangements occur with a frequency of 7-10% in children with mild-to-moderate mental retardation (MR) and approximately 50% of cases are familial. Clinical investigation of subtelomere rearrangements is now prompted by fluorescence in situ hybridization (FISH) analysis using specific DNA probes from all relevant chromosome ends. In our study, 40 children were selected for subtelomere assay using either the Chromophore Multiprobe-T Cytocell device or the VYSIS TelVision probes. Inclusion criteria were: developmental delay or MR; a normal 550 G-band karyotype; FRAXA negative; and at least one other clinical criterion. Exclusion criteria included an identified genetic or environmental diagnosis. Of the 40 patients analysed, four (10%) were found to have subtelomere rearrangements. Three of 40 (7.5%) were found to have an unbalanced subtelomere rearrangement and one of 40 (2.5%) was found to have an apparently normal variant subtelomere deletion. The first of the three with an unbalanced karyotype was the result of a familial translocation, the second was a de novo finding, and the origin of the third could not be determined. The subtelomere FISH assay detected almost twice the frequency of unbalanced karyotypes as those detected by 550 G-banding in our cytogenetics laboratory (4.7%). In addition, subtelomere screening was eight times more likely than fragile X screening in our DNA laboratory (1%) to detect genetic abnormalities in mentally handicapped individuals. Our findings support the view that screening for subtelomere rearrangements has a greater positive yield than other commonly used genetic investigations and, if cost and resources permit, should be the next diagnostic test of choice in a child with unexplained MR/dysmorphisms and a normal 550 G-band karyotype.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».