Molecular analysis of cell lines from patients with mucolipidosis II and mucolipidosis III
Notice bibliographique
Résumé
Mucolipidosis II and III are autosomal recessive disorders due to mutations in the GNPTAB and GNPTG genes encoding the alphabeta- and gamma-subunits of the GlcNAc-1-phosphotransferase, respectively. This protein has a subunit structure of alpha(2)beta(2)gamma(2) and initiates the first step of tagging lysosomal enzymes with mannose-6-phosphate (M6P). In the present study, we screened four MLII and three MLIII cell lines for mutations in GNPTAB and GNPTG. Nine novel mutations in GNPTAB and two previously reported mutations in GNPTAB and GNPTG were identified. By using anti-peptide antibodies against the alpha- and beta-subunits, we show that mutations in the gamma-subunit affected the assembly and intracellular distribution of the alpha- and beta-subunits. Furthermore, the biochemical phenotypes of MLII and MLIII fibroblasts can be corrected by transfection with wild-type cDNA expression constructs encoding the alpha/beta- and gamma-subunits of GlcNAc-1-phosphotransferase, respectively.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».