Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix‐Saguenay
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Notice bibliographique
Résumé
Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS) was originally found among the inhabitants of the Charlevoix-Saguenay region of Quebec, Canada. This disease is characterized by early-onset ataxia, spasticity, peripheral neuropathy, finger and foot deformities, and hypermyelination of the retinal nerve fibers. The mentality of the patients is usually intact. The principal neuropathology comprises atrophy of the upper vermis and the loss of Purkinje cells in the cerebellum. Although the lateral corticospinal tracts are degenerated, the precentral gyrus, dentate nucleus, and inferior olivary nucleus are intact. Recently, the gene responsible for ARSACS was determined to encode the sacsin protein in the Quebec patients. In 2004, we first reported a Japanese family with a SACS mutation. So far, we have identified the SACS mutations in a total of five Japanese families with ARSACS and analyzed the clinical features of eight patients. Interestingly, we found some atypical clinical features in the Japanese patients: a slightly later onset than that of the Quebec patients, an absence of myelinated retinal fibers, intellectual impairment, and a lack of spasticity. To date, there have been descriptions of non-Quebec patients with SACS mutations in Japan, Italy, Tunisia, and Turkey. Hereafter, as more SACS mutations are identified, the clinical spectrum of the "sacsinopathies" could expand.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle