Estimating Statistical Measures of Pleiotropic and Epistatic Effects in the Genomic Era
Notice bibliographique
Résumé
Recent developments in the technology for sequencing the genomes of various species has had a profound effect of the working paradigms of various fields of genetics. Included among these fields is the classical field of quantitative genetics, which is a subfield of statistical genetics, that is devoted to traits that can be quantified on some continuous scale and are often influenced by alleles at many loci. In recent years, many investigators have conducted genome wide sweeps and have used a variety of statistical criteria to judge whether identified regions of the human genome have a significant influence on the expression of some quantitative trait such as measurements on patients with Alzheimer's disease. From the point of view of quantitative genetics, the regions of a genome that have some influence on a quantitative trait may be viewed as loci, and variations among these loci at the $DNA$ level, such as nucleotide substitutions or other markers, may be used as working definitions of alleles, and, therefore, can be used to determine whether an individual carries a particular allele at some locus. Given such data, an investigator can identify the genotype of each individual in a study, with respect to the loci under consideration as well as the two alleles present at each locus in a diploid species such as man. This ability to use these working definitions to identify the genotype of each individual in a sample results in a significant change in the working paradigm of sub-field of quantitative genetics, called variance and covariance analysis, because effects and components of variance and covariance may be estimated directly in a sense that will be described in detail in the paper.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,031 | 0,143 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,002 |
| Bibliométrie | 0,005 | 0,004 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,005 |
| Communication savante | 0,003 | 0,003 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,002 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».