Notice bibliographique
Résumé
Metabolic myopathies are inborn errors of metabolism that result in impaired energy production due to defects in glycogen, lipid, mitochondrial, and possibly adenine nucleotide metabolism. Fatty acid oxidation defects (FAOD), glycogen storage disease, and mitochondrial myopathies represent the 3 main groups of disorders, and some consider myoadenylate deaminase (AMPD1 deficiency) to be a metabolic myopathy. Clinically, a variety of neuromuscular presentations are seen at different ages of life. Newborns and infants commonly present with hypotonia and multisystem involvement (liver and brain), whereas onset later in life usually presents with exercise intolerance with or without progressive muscle weakness and myoglobinuria. In general, the glycogen storage diseases result in high-intensity exercise intolerance, whereas the FAODs and the mitochondrial myopathies manifest predominately during endurance-type activity or under fasted or other metabolically stressful conditions. The clinical examination is often normal, and testing requires various combinations of exercise stress testing, serum creatine kinase activity and lactate concentration determination, urine organic acids, muscle biopsy, neuroimaging, and specific genetic testing for the diagnosis of a specific metabolic myopathy. Prenatal screening is available in many countries for several of the FAODs through liquid chromatography-tandem mass spectrometry. Early identification of these conditions with lifestyle measures, nutritional intervention, and cofactor treatment is important to prevent or delay the onset of muscle weakness and to avoid potential life-threatening complications such as rhabdomyolysis with resultant renal failure or hepatic failure. This article will review the key clinical features, diagnostic tests, and treatment recommendations for the more common metabolic myopathies, with an emphasis on mitochondrial myopathies.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,003 | 0,005 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».