Aneuploidy in human sperm: results of two- and three-color fluorescence in situ hybridization using centromeric probes for chromosomes 1, 12, 15, 18, X, and Y
Notice bibliographique
Résumé
To understand the mechanisms that affect aneuploidy, fluorescence in situ hybridization (FISH), using chromosome-specific centromeric probes, was employed to screen a large population of human sperm for numerical errors. To determine the true rate of disomy for chromosomes 1, 12, 15, and 18, two-color FISH was performed, and for the gonosomes, three-color FISH. The use of multiple, differently colored probes allows one to distinguish a true disomic sperm from a diploid cell. A minimum of 10,000 sperm nuclei from each of five donors was scored per set of centromeric probes, giving a total of 165,330 sperm nuclei. The disomy frequencies for autosomes 1, 12, 15, and 18 were found to be similar, with a mean of 0.10% (range, 0.05%-0.16%) for chromosome 1, 0.16% (0.10%-0.25%) for chromosome 12, 0.11% (0.07%-0.20%) for chromosome 15, and 0.11% (0.08%-0.17%) for chromosome 18. For the sex chromosomes, the mean frequency of disomy was found to be 0.43% (range, 0.23%-0.71%), with XX disomy accounting for 0.07% (0.03%-0.10%), YY disomy 0.21% (0.10%-0.43%), and XY disomy 0.15% (0.08%-0.24%). The incidence of disomic sperm for the sex chromosomes was significantly increased, compared to the frequency of disomy for the autosomes (chi 2 = 218.61, P < 0.0001). Diploidy was observed in 0.05%-0.47% of the sperm nuclei counted. Interdonor heterogeneity for disomy frequencies was found to exist for the sex chromosomes and for chromosomes 1 and 15, suggesting significant variation among normal men.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».