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Enregistrement W2086276569 · doi:10.1159/000134060

Aneuploidy in human sperm: results of two- and three-color fluorescence in situ hybridization using centromeric probes for chromosomes 1, 12, 15, 18, X, and Y

2008· article· en· W2086276569 sur OpenAlex

Pourquoi ce travail est dans la base

Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.

affAu moins un auteur déclare une institution canadienne dans l'instantané OpenAlex épinglé.

Notice bibliographique

RevueCytogenetics and Cell Genetics · 2008
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiquePrenatal Screening and Diagnostics
Établissements canadiensAlberta Children's HospitalUniversity of Calgary
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésAneuploidyBiologyAutosomeSpermFluorescence in situ hybridizationPopulationChromosomePloidyKaryotypeUniparental disomyMolecular biologyGeneticsGene

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

To understand the mechanisms that affect aneuploidy, fluorescence in situ hybridization (FISH), using chromosome-specific centromeric probes, was employed to screen a large population of human sperm for numerical errors. To determine the true rate of disomy for chromosomes 1, 12, 15, and 18, two-color FISH was performed, and for the gonosomes, three-color FISH. The use of multiple, differently colored probes allows one to distinguish a true disomic sperm from a diploid cell. A minimum of 10,000 sperm nuclei from each of five donors was scored per set of centromeric probes, giving a total of 165,330 sperm nuclei. The disomy frequencies for autosomes 1, 12, 15, and 18 were found to be similar, with a mean of 0.10% (range, 0.05%-0.16%) for chromosome 1, 0.16% (0.10%-0.25%) for chromosome 12, 0.11% (0.07%-0.20%) for chromosome 15, and 0.11% (0.08%-0.17%) for chromosome 18. For the sex chromosomes, the mean frequency of disomy was found to be 0.43% (range, 0.23%-0.71%), with XX disomy accounting for 0.07% (0.03%-0.10%), YY disomy 0.21% (0.10%-0.43%), and XY disomy 0.15% (0.08%-0.24%). The incidence of disomic sperm for the sex chromosomes was significantly increased, compared to the frequency of disomy for the autosomes (chi 2 = 218.61, P < 0.0001). Diploidy was observed in 0.05%-0.47% of the sperm nuclei counted. Interdonor heterogeneity for disomy frequencies was found to exist for the sex chromosomes and for chromosomes 1 and 15, suggesting significant variation among normal men.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,075
Score d'incertitude au seuil0,681

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,043
Tête enseignante GPT0,280
Écart entre enseignants0,236 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle