Survey of laboratory tests used in the diagnosis and evaluation of haemophilia A
Notice bibliographique
Résumé
Although the incidence of haemophilia A is reportedly uniform across ethnic groups, the prevalence varies in different countries. This suggests variability in the effectiveness of diagnostic strategies which is of particular importance in the recognition of milder forms of the disease. To assess the different laboratory tests that are used in the diagnosis and subsequent management of haemophilia A we carried out a web-based survey of established haemophilia centres. This was sent to 13 haemophilia physicians from haemophilia-treatment centres in Germany, Italy, Spain, South Africa, Taiwan, Norway, Canada, UK and the USA. The survey asked for details of clotting tests, the use of genetic analysis and the use of global haemostatic assays in haemophilia A cases. The results show considerable variation in the laboratory methods used for the screening, diagnosis and monitoring of haemophilia A. There is variability in the techniques used even for long-standing, standardised assays such as the one-stage factor assay. There is marked regional variability in the use of molecular diagnosis. Assessment of haemophilia A requires accurate and sensitive assays. Some laboratories continue to rely on a single-factor assay in the diagnosis of non-severe disease, although cases with assay discrepancy may be missed by this strategy. Global assays are becoming important in the evaluation and management of patients. However, standardisation and the correlation with clinical outcomes require further study. Genetic diagnosis in patients with haemophilia remains underutilised in USA, possibly because of a lack of funding.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,004 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,003 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».