Congenital Visual Impairment and Progressive Microcephaly Due to Lysyl–Transfer Ribonucleic Acid (RNA) Synthetase ( <i>KARS</i> ) Mutations
Notice bibliographique
Résumé
Aminoacyl-transfer ribonucleic acid (RNA) synthetases (ARSs) are a group of enzymes required for the first step of protein translation. Each aminoacyl-transfer RNA synthetase links a specific amino acid to its corresponding transfer RNA component within the cytoplasm, mitochondria, or both. Mutations in ARSs have been linked to a growing number of diseases. Lysyl-transfer RNA synthetase (KARS) links the amino acid lysine to its cognate transfer RNA. We report 2 siblings with severe infantile visual loss, progressive microcephaly, developmental delay, seizures, and abnormal subcortical white matter. Exome sequencing identified mutations within the KARS gene (NM_005548.2):c.1312C>T; p.Arg438Trp and c.1573G>A; p.Glu525Lys occurring within a highly conserved region of the catalytic domain. Our patients' phenotype is remarkably similar to a phenotype recently reported in glutaminyl-transfer RNA synthetase (QARS), another bifunctional ARS gene. This finding expands the phenotypic spectrum associated with mutations in KARS and draws attention to aminoacyl-transfer RNA synthetase as a group of enzymes that are increasingly being implicated in human disease.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».