Absence of BRCA/FMR1 Correlations in Women with Ovarian Cancers
Notice bibliographique
Résumé
Previously reported findings in Austrian BRCA1/2 mutation carriers suggested a possible dependency of embryos with BRCA1/2 mutations on so-called low alleles of the fragile X mental retardation 1 (FMR1) gene, characterized by less than 26 CGG repeats (CGG(n<26)). The hypothesis arose from a study reporting highly statistically significant enrichment of low FMR1 alleles, significantly exceeding low allele prevalence in a general population, suggesting embryo lethality of BRCA1/2 mutations, "rescued" by presence of low FMR1 alleles. Such a dependency would also offer an explanation for the so-called "BRCA-paradox," characterized by BRCA1/2 deficient embryonic tissues being anti-proliferative (thereby potentially causing embryo-lethality) but proliferative in malignant tumors, including breast and ovarian cancers. Follow up investigations by other investigators, however, at most demonstrated trends towards enrichment but, mostly, no enrichment at all, raising questions about the original observation and hypothesis. We in this study, therefore, investigated CGGn of the FMR1 gene of 86 anonymized DNA samples from women with various forms of ovarian cancer, and were unable to demonstrate differences in prevalence of low FMR1 alleles either between positive and negative ovarian cancer patients for BRCA1/2 or between ovarian cancer patients and reported rates in non-cancer populations. This raises further questions about a suggested dependency between BRCA1/2 and FMR1, but also raises the possibility that investigated Austrian BRCA1/2 carrier populations differ from those in other countries. Either only selected BRCA1/2 mutations, therefore, interact with low FMR1 alleles or the Austrian data reflect only coincidental observations.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».