Lissencephaly with der(17)t(17;20)(p13.3;p12.2)mat
Notice bibliographique
Résumé
The isolated lissencephaly sequence may be caused by point mutations of the LIS1 gene or by FISH-detectable microdeletions of the 17p13.3 region, which carries the LIS1 gene. These have various patterns of phenotypic presentations, including the Miller-Dieker syndrome (MDS). Approximately 20% of these deletions are associated with a derivative chromosome 17 inherited from a parent who has a balanced reciprocal translocation involving chromosome 17 and another chromosome. We report a case of lissencephaly associated with a maternally inherited unbalanced translocation involving chromosome arms 17p and 20p. This results in partial monosomy of 17p13.3-->pter and partial trisomy of 20p12.2-->pter. To our knowledge, this is the first report of a reciprocal translocation between 17p and 20p. Our patient has a combination of findings of the MDS and trisomy 20p, along with several unique anomalies not described in either of those two conditions. This report may contribute to the delineation of a phenotype resulting from partial monosomy 17p and partial trisomy of 20p.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,006 | 0,002 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».