FISH‐mapping of telomeric 14q32 deletions: Search for the cause of seizures
Notice bibliographique
Résumé
Ring chromosome 14 is a rare cytogenetic disorder. Individuals with r(14) generally have developmental delay and seizures. Other features include hypotonia, microcephaly, mild facial dysmorphism, and retinal pigmentation. Most of these features are also found in patients with linear terminal deletions of chromosome 14, except for seizures and retinal abnormalities. The objective of the study was to determine if deletion of a specific chromosome region is a possible explanation for the occurrence of seizures in patients with ring chromosome 14. Patients diagnosed either with r(14) (six patients) or a deletion of distal 14q (three patients) were analyzed by FISH (fluorescence in situ hybridization) with BAC probes. We observed differences in the size of deletions in the studied group. In two r(14) patients, we did not detect any deletion; the four other patients had deletions of various sizes, ranging from 0.8 Mb to 5 Mb. Two linear deletions were 3.2 Mb and 5.3 Mb in length, respectively; the third case had an interstitial deletion that did not overlap with the others. The deleted regions in ring chromosomes showed overlap with those in the two linear terminal deletions. We conclude that there is unlikely to be a specific deleted locus in 14q32.3 that predisposes r(14) patients to seizures or retinal pigmentation. The cause is probably related to the formation of the ring itself and the effect this may have on local chromatin structure.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».