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Characterization of Large Structural Genetic Mosaicism in Human Autosomes
Mitchell J. Machiela, Weiyin Zhou, Joshua N. Sampson, Michael Dean, Kevin B. Jacobs, Amanda Black, Louise A. Brinton, I‐Shou Chang, Chu Chen, Constance Chen, Kexin Chen, Linda S. Cook, Marta Crous‐Bou, Immaculata De Vivo, Jennifer A. Doherty, Christine M. Friedenreich, Mia M. Gaudet, Christopher A. Haiman, Susan E. Hankinson, Patricia Hartge, Brian E. Henderson, Yun‐Chul Hong, H. Dean Hosgood, Chao A. Hsiung, Wei Hu, David J. Hunter, Lea Jessop, Hee Nam Kim, Yeul Hong Kim, Young Tae Kim, Robert J. Klein, Peter Kraft, Qing Lan, Dongxin Lin, Jianjun Liu, L. Le Marchand, Xiaolin Liang, Jolanta Lissowska, Lingeng Lu, Anthony M. Magliocco, Keitaro Matsuo, Sara H. Olson, Irene Orlow, Jae Yong Park, Loreall Pooler, Jennifer Prescott, Radhai Rastogi, Harvey A. Risch, Fredrick R. Schumacher, Adeline Seow, Veronica Wendy Setiawan, Hongbing Shen, Xin Sheng, Min‐Ho Shin, Xiao‐Ou Shu, David VanDen Berg, Jiu-Cun Wang, Nicolas Wentzensen, Maria Pik Wong, Chen Wu, Tangchun Wu, Yi‐Long Wu, Lucy Xia, Hannah Yang, Pan‐Chyr Yang, Wei Zheng, Baosen Zhou, Christian C. Abnet, Demetrius Albanes, Melinda C. Aldrich, Christopher I. Amos, Laufey T. Ámundadóttir, S.I. Berndt, William J. Blot, Cathryn H. Bock, Paige M. Bracci, Laurie Burdett, Julie E. Buring, Mary Ann Butler, Tania Carreón, Nilanjan Chatterjee, Charles C. Chung, Michael B. Cook, Michael Cullen, Faith G. Davis, Ti Ding, Eric J. Duell, Caroline G. Epstein, Jin‐Hu Fan, Jonine D. Figueroa, J F Fraumeni, Neal D. Freedman, Charles S. Fuchs, Yu-Tang Gao, Susan M. Gapstur, Ana Patiño‐García, Montserrat García‐Closas, J. Michael Gaziano, Graham G. Giles, Elizabeth M. Gillanders, Edward L. Giovannucci, Lynn R. Goldin, Alisa M. Goldstein, Mark H. Greene, Göran Hallmans, Curtis C. Harris, Roger Henriksson, Elizabeth A. Holly, Robert N. Hoover, Nan Hu, Amy Hutchinson, Mazda Jenab, Christoffer Johansen, Kay‐Tee Khaw, Woon‐Puay Koh, Laurence N. Kolonel, Charles Kooperberg, Vittorio Krogh, Robert C. Kurtz, Andrea Z. LaCroix, Annelie Landgren, Maria Teresa Landi, Donghui Li, Linda M. Liao, Núria Malats, Katherine A. McGlynn, Lorna H. McNeill, Robert R. McWilliams, Beatrice S. Melin, Beata Pepłońska, Ulrike Peters, Gloria M. Petersen, Ludmila Prokunina‐Olsson, Mark P. Purdue, You‐Lin Qiao, Kari G. Rabe, Preetha Rajaraman, Francisco X. Real, Elio Ríboli, Benjamín Rodríguez‐Santiago, Nathaniel Rothman, Avima M. Ruder, Sharon A. Savage, Ann G. Schwartz, Kendra L. Schwartz, Howard D. Sesso, Gianluca Severi, Debra T. Silverman, Margaret R. Spitz, Victoria L. Stevens, Rachael Z. Stolzenberg‐Solomon, Daniel O. Stram, Ze-Zhong Tang, Philip R. Taylor, Lauren R. Teras, Geoffrey S. Tobias, Kala Viswanathan, Sholom Wacholder, Zhaoming Wang, Stephanie J. Weinstein, William Wheeler, Emily White, John K. Wiencke, Brian M. Wolpin, Xifeng Wu, Jay S. Wunder, Kai Yu, Krista A. Zanetti, Anne Zeleniuch‐Jacquotte, Regina G. Ziegler, Mariza de Andrade, Kathleen C. Barnes, Terri H. Beaty, Laura J. Bierut, Karl C. Desch, Kimberly F. Doheny, Bjarke Feenstra, David Ginsburg, John A. Heit, Jae H. Kang, Cecilia A. Laurie, Jun Z. Li, William L. Lowe, Mary L. Marazita, Mads Melbye, Daniel B. Mirel, Jeffrey C. Murray, Sarah C. Nelson, Louis R. Pasquale, Kenneth Rice, Janey L. Wiggs, Anastasia L. Wise, Margaret A. Tucker, Luis A. Pérez‐Jurado, Cathy C. Laurie, Neil E. Caporaso, Meredith Yeager, Stephen J. Chanock
Notice bibliographique
RevueThe American Journal of Human Genetics · 2015
Typereview
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenomic variations and chromosomal abnormalities
Établissements canadiensUniversity of AlbertaAlberta Health Services
Organismes subventionnairesNational Institute of Dental and Craniofacial ResearchNational Cancer InstituteNational Heart, Lung, and Blood InstituteNational Institute for Health and Care ResearchNational Eye InstituteWorld Health Organization
Mots-clésGenome-wide association studyAutosomeBiologyGeneticsGenetic associationPopulationGeneSingle-nucleotide polymorphismGenotypeChromosomeMedicine
Résumé
Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.
Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Sans objet · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Synthèse · Signal consensuel: aucune
Score de désaccord entre enseignants0,960
Score d'incertitude au seuil0,818
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
Tête enseignante Opus0,020
Tête enseignante GPT0,313
Écart entre enseignants0,293 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validation
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeSans objet
Domainenon disponible
GenreSynthèse
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».
En bref
Citations125
Publié2015
Routes d'admission1
Résumé présentnon