A novel sacsin mutation in a Japanese woman showing clinical uniformity of autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay
Notice bibliographique
Résumé
Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS) was originally described among French Canadians in the Charlevoix-Saguenay-Lac-Saint-Jean region of Quebec (OMIM 270550).1 The gene responsible for ARSACS was identified as sacsin, and frameshift (8585 deletion T, 2805X) and nonsense (C7245T, R2355X) mutations were reported in Quebec.2 Recently, patients with other mutations have been described in countries elsewhere.3 These showed not only the spastic ataxia with peripheral neuropathy recognised in Quebec, but some additional features as well.3 Here we describe a female Japanese ARSACS patient with a novel nonsense mutation (C3774T, Q1198X), which resulted in a shorter truncated protein than those of the French Canadian patients. We report the details of her clinical and genetic data, and discuss the correlation between mutations and phenotypes in ARSACS. The patient was a 39 year old woman who first walked at 12 months. Her gait was normal in early childhood. A spastic gait started at nine years of age, but she made no complaint about it for many years. After the age of 35 she complained of unsteadiness in her gait and clumsiness in her hands. Her gait disturbance progressed and she visited our clinic at the age of 37. Consanguinity was not identified in her parents. Family members (parents and one brother) and other relatives have …
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».