PRKAG2 cardiac syndrome: familial ventricular preexcitation, conduction system disease, and cardiac hypertrophy
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
Genetic studies of families with inherited cardiac rhythm disturbances have established a molecular basis for ventricular arrhythmogenic disorders. Genes responsible for the long QT syndrome, Brugada syndrome, and polymorphic ventricular tachycardia have been identified. The elucidation of genetic defects responsible for more commonly occurring supraventricular rhythm disturbances have not been as forthcoming, with the exception of SCN5A mutations known to cause conduction system disease. Recently, we identified the genetic cause of a familial arrhythmogenic syndrome characterized by ventricular preexcitation and tachyarrhythmias (Wolff-Parkinson-White syndrome), progressive conduction system disease, and cardiac hypertrophy. The causative gene was shown to be the gamma-2 regulatory subunit (PRKAG2) of AMP-activated protein kinase. The role of AMP-activated protein kinase in the regulation of the glucose metabolic pathway in muscle suggests that genetic defects in PRKAG2 may induce a previously undescribed cardiac glycogenosis syndrome.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,005 | 0,002 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle